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爱德华氏综合症高风险怎么办
补充说明：爱德华氏综合症高风险怎么办
2023-07-14 09:40
综合症 18三体综合征 无创DNA产前检测 羊水穿刺 染色体异常
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精选回答(1)
爱德华氏综合症一般指18三体综合征，18三体综合征高风险一般需要通过无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等方法来做检查。
1、无创DNA产前检测技术
18三体综合征属于一种染色体异常性疾病，在进行无创DNA产前检测技术时，主要是通过抽取孕妇的血液来提取胎儿的DNA，可以检查出18三体综合征、21三体综合征等疾病。
2、羊水穿刺
羊水穿刺属于一种有创检查方法，可以直接提取羊水，能够直接判断胎儿的健康情况，同时还可以检测18三体综合征、13三体综合征等疾病。
除了以上方法，还可以通过血液检查等方法来做检查，必要时可以终止妊娠。
2023-07-19 22:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
