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地中海贫血一定是遗传吗

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地中海贫血一定是遗传吗

补充说明:地中海贫血一定是遗传吗

2024-05-30 12:12

地中海贫血 发育

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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲

擅长:恶性血液病 白血病

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地中海贫血通常是由父母遗传给子女的,但并非所有携带相关基因的人都会发病。
地中海贫血是由于基因突变导致珠蛋白链合成异常,进而影响红细胞功能。这种疾病是通过父母遗传给下一代的,即从父母的基因中继承异常的珠蛋白基因。如果父母双方都携带相同的异常基因,则子女有50%的概率遗传到该基因,从而患上地中海贫血。然而,并非所有携带相关基因的人都会发病,因为个体的基因表达和环境因素也会影响病情的发展。
在极少数情况下,某些个体可能在发育过程中出现新的基因突变,称为体细胞突变,此时也可能患有地中海贫血。这种情况相对罕见,但仍然需要引起关注。
对于疑似或确诊为地中海贫血的人群,应定期进行血液检查和基因检测,以监测病情变化。同时,避免近亲结婚、婚前咨询以及产前诊断等措施可以降低后代患病的风险。

2024-05-30 13:45

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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