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没有鼻骨就是唐氏儿吗
补充说明：没有鼻骨就是唐氏儿吗
2024-09-25 17:30
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鼻骨缺失非唐氏儿特有。
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，主要特征包括智力发育迟缓、特殊面容等。鼻骨缺失是唐氏综合征的典型特征之一，但并非所有唐氏儿都伴有鼻骨缺失。鼻骨缺失还可能出现在其他染色体异常或基因突变的患儿中，因此需要进行进一步的染色体分析和其他医学检查来确定诊断。
2024-09-25 18:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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