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鼻骨缺失一定是唐氏儿吗
补充说明：鼻骨缺失一定是唐氏儿吗
a******W 2022-04-29 23:04
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医生回答(1)
鼻骨缺失是胎儿头颅超声检查中常见的结构异常之一，通常是指胎儿的鼻骨部分或者完全未出现的情况。
鼻骨缺失的发生可能与多种因素有关，其中唐氏综合征是一个可能性较大的原因。因为唐氏综合征是一种染色体畸变疾病，可导致多个器官系统的发育异常，其中包括骨骼系统。但是，其他病因也可能引起鼻骨缺失，例如基因突变、环境因素或其他染色体异常等。因此，在诊断时应考虑所有可能导致此异常的因素，并结合其他超声检查结果综合评估胎儿的整体健康状况。
除了唐氏综合征外，鼻骨缺失还可能是由软骨发育不全症、遗传性多发性软骨炎等引起的。
在孕期监测中发现鼻骨缺失需及时咨询专业医生，进一步开展羊水穿刺或脐带血分析以确认是否存在染色体异常。若确诊为非唐氏儿所致的单纯性鼻骨缺失，则预后相对较好；而针对唐氏儿则需要做好相应的出生缺陷管理和康复训练工作。
2024-04-25 12:29
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