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先天性肾性尿崩症会遗传给下一代吗

发病时间:不清楚

先天性肾性尿崩症会遗传给下一代吗

补充说明:先天性肾性尿崩症会遗传给下一代吗

2024-05-24 14:12

肾性尿崩症 常染色体显性遗传病 抗利尿激素 脱水 肾脏

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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲

擅长:肾脏病 血液净化

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先天性肾性尿崩症会遗传给下一代,因为该疾病属于常染色体显性遗传病。
先天性肾性尿崩症是由特定基因突变引起的,这些基因编码与抗利尿激素受体或合成有关的蛋白。由于该病为常染色体显性遗传病,意味着只要一个突变基因被遗传给后代,就有50%的概率出现症状。
如果父母中有一人患有肾性尿崩症,则子女患病风险为50%,若双亲均为携带者,则子女患此病的风险约为75%。
对于先天性肾性尿崩症,应避免脱水,保持适当的水分摄入量,并遵循医嘱使用药物治疗以控制症状。定期监测电解质平衡和肾脏功能是必要的。

2024-08-13 22:46

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

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先天性肾性尿崩症会遗传给下一代,因为该疾病属于常染色体显性遗传病。
先天性肾性尿崩症是由特定基因突变引起的,这些基因编码与抗利尿激素受体或合成有关的蛋白。由于该病为常染色体显性遗传病,意味着只要一个突变基因被遗传给后代,就有50%的概率出现症状。
如果父母中有一人患有肾性尿崩症,则子女患病风险为50%,若双亲均为携带者,则子女患此病的风险约为75%。
对于先天性肾性尿崩症,应避免脱水,保持适当的水分摄入量,并遵循医嘱使用药物治疗以控制症状。定期监测电解质平衡和肾脏功能是必要的。

2024-05-24 16:38

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疾病百科

疾病百科

肾性尿崩症 (继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,家族性肾性尿崩症,肾原性尿崩症,遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症 )

尿崩症是指血浆ADH正常或增高的情况下,肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态,是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态,可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释放所致。肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病,表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。

适用药品

醋酸去氨加压素片

1、本品用于治疗中枢性尿崩。服用本品后可减少尿液排出,增加尿渗透压,减低血浆渗透压,从而减少尿频和夜尿。 2、本品用于治疗6岁或以上患者的夜间遗尿症。

氢氯噻嗪片

1.水肿性疾病 排泄体内过多的钠和水,减少细胞外液容量,消除水肿。常见的包括充血性心力衰竭、硬化腹水肾病综合症、急慢性肾炎水肿、慢性肾功能衰竭早期、肾上腺皮质激素和雌激素治疗所致的钠、水潴留。2.高血压 可单独或与其他降压药联合应用,主要用于治疗原发性高血压。3.中枢性或肾性尿崩。4.肾石症 主要用于预防含钙盐成分形成的结石。

去氨加压素注射液

中枢性尿崩、夜间遗尿血友病等,也用于肾尿液浓缩功能的测试。

卡马西平片

1.癫痫部分性发作:复杂部分性发作、简单部分性发作和继发性全身发作。全身性发作:强直、阵挛、 强直阵挛发作。 2.三叉神经痛和舌咽神经痛发作,亦用作三叉神经痛缓解后的长期预防性用药。也可用于脊髓痨和多发性 硬化、糖尿病性周围性神经痛、患肢痛和外伤后神经痛以及疱疹后神经痛。 3.预防或治疗躁狂-抑郁;对锂、抗精神病药、抗抑郁药无效的或不能耐受的躁狂-抑郁,可单用或与 锂盐和其他抗抑郁药合用。 4.中枢性部分性尿崩,可单用或氯磺丙脲或氯贝丁酯等合用。 5.酒精癖的戒断综合征。

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