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脊髓性肌萎缩是什么病
补充说明:脊髓性肌萎缩是什么病
a******W 2022-09-18 21:27
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脊髓性肌萎缩一般是一种遗传性肌肉疾病,主要是由于常染色体隐性遗传导致,是一种常见的神经系统疾病。
脊髓性肌萎缩是一种常见的遗传性肌肉疾病,主要是由于常染色体隐性遗传导致,通常是由于运动神经元存活基因1突变,导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷所引起的一种疾病。患者可能会出现进行性、对称性的肌无力、肌萎缩等症状,还可能会出现智力低下、吞咽困难、呼吸困难等症状。如果患者出现上述症状,建议及时去医院就医,并在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗,还可以通过脊髓电刺激、膈神经起搏器等手术方式进行治疗。
建议患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,适当吃一点富含蛋白质的食物,比如鸡蛋、牛奶、鱼肉等,有利于补充机体内所需要的营养成分,尽量避免吃辛辣刺激和油腻的食物,放松心情,保持积极乐观的心态,避免紧张和焦虑的情绪,以免病情加重。
2022-09-18 21:27
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。
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