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威廉姆斯综合症可以治愈吗
补充说明:威廉姆斯综合症可以治愈吗
2023-09-23 00:59
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威廉姆斯综合症一般是指威廉姆斯综合征,该疾病一般不能治愈。威廉姆斯综合征是一种常染色体显性遗传病,通常会导致患者出现特殊面容、智力低下、心脏病变等症状。
威廉姆斯综合征的患者大多会出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等,部分患者还会出现智力低下的情况,表现为记忆力、注意力等减退。如果患者病情比较轻,没有明显的症状,一般不需要进行特殊治疗,可以通过改变生活方式来缓解,平时要注意休息,避免过度劳累,保证充足的睡眠时间。如果患者病情比较严重,出现了明显的症状,如身体发育迟缓、骨骼畸形等,可以在医生的指导下进行手术治疗,比如心脏移植手术、角膜移植手术等,但是手术后可能会存在并发症,需要长期治疗。
另外,建议患者在日常生活中注意合理饮食,可以适当吃富含优质蛋白的食物,比如牛奶、鸡蛋等,同时还可以适当进行体育锻炼,有利于身体健康。
2023-09-23 20:51
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。