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范可尼综合征有那些症状
补充说明:范可尼综合征有那些症状
2025-09-04 11:39
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范可尼综合征的症状表现多样,主要涉及肾小管功能障碍引发的代谢异常和骨骼病变。患者可出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症及低磷血症等。部分患者伴有低钾血症引起的肌无力或低钙血症导致的手足搐搦。长期可能发展成肾性骨病,儿童以维生素D缺乏病表现为主,成人则多见骨软化症。
肾小管功能异常会导致大量营养物质流失。葡萄糖和氨基酸通过尿液排出形成糖尿和氨基酸尿,低磷血症会影响骨骼矿化。低钾血症可引起肌肉软弱无力,甚至周期性瘫痪。低钙血症不仅引发神经肌肉兴奋性增高,还会因长期血钙不足刺激甲状旁腺,进一步导致骨骼脱钙和纤维囊性骨炎。
该综合征可分为原发性与继发性两类。原发性多与遗传相关,婴幼儿期即可发病;继发性常由自身免疫性疾病、重金属中毒或慢性肾脏病变引起,成人患者居多。虽然临床表现因病因不同存在差异,但基本病理过程均为近端肾小管重吸收功能障碍。
诊断时需进行尿液生化检查,可见葡萄糖尿、氨基酸尿及磷酸盐尿。血液检查可发现低磷血症、低尿酸血症及代谢性酸中毒。骨骼X线检查有助于评估骨密度和骨病严重程度。对于疑似遗传性病例,可进一步做基因检测以明确分型。
该病症需针对病因进行治疗。继发性患者应重点处理原发病,如停止接触有毒物质或控制免疫性疾病。所有患者均需纠正水电解质紊乱,补充缺乏的矿物质和维生素。骨骼病变明显者需使用活性维生素D制剂改善钙磷代谢。定期监测肾功能和骨密度变化对评估疗效具有重要意义。
2025-09-04 15:41
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范可尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。
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下列疾病伴发的眩晕、头晕感:梅尼埃病、梅尼埃综合征、眩晕症。
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等
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