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G6PD是什么遗传病
补充说明：G6PD是什么遗传病
a******W 2023-09-27 00:08
遗传病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 溶血性贫血 缺陷 溶血
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精选回答(1)
G6PD是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，主要影响红细胞的稳定性，导致溶血性贫血。
G6PD基因突变引起G6PD蛋白结构异常或功能缺陷，使红细胞对氧化剂敏感，容易发生破裂。这种遗传性缺陷可能导致溶血反应，进而引发一系列临床表现。G6PD缺乏症的症状包括乏力、苍白、黄疸等贫血症状，严重时可出现急性溶血发作，伴随腰背及四肢酸痛、酱油色尿等症状。
诊断G6PD缺乏症通常需要进行血液学检查，如外周血涂片观察红细胞形态是否正常；以及实验室检测，如高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验等。G6PD缺乏症的治疗需针对溶血症状，常遵医嘱使用水飞蓟宾葡甲胺片保护肝细胞膜，稳定肝细胞膜，改善肝脏微循环，促进受损肝细胞恢复。对于急性溶血患者，应立即就医并接受输血支持。
建议定期进行体检，特别是家族中有G6PD缺乏症史者，以便早期发现和干预。饮食上注意避免食用蚕豆及其制品，因为这些食物可能会诱发溶血反应。
2024-02-29 18:22
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
