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地贫基因检测怎么做

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地贫基因检测怎么做

补充说明:地贫基因检测怎么做

a******W 2024-01-24 12:04

地贫 地中海贫血 胎儿 血红蛋白病 溶血性贫血

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

地中海贫血基因检测是通过抽血进行检查。该检查采用聚合酶链式反应技术,对人体的血液中单核细胞的DNA进行测序,明确是否有合成血红蛋白的珠蛋白的基因突变,了解胎儿患地中海贫血的风险或对疑似地中海贫血的患者进行诊断。地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,由珠蛋白基因缺失或突变引起,常见的有α-地中海贫血和β-地中海贫血,临床常表现为进行性溶血性贫血。

2024-01-24 12:04

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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