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地贫基因检测B结果41-42/N是地贫吗
补充说明：地贫基因检测B结果41-42/N是地贫吗
2023-08-11 16:13
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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地贫基因检测B结果41-42/N是地贫，因为正常人的B结果应该是阴性。地贫基因检测是通过血液检查基因的情况，可以检查出是否有地中海贫血。
1、原理
地贫是指地中海贫血，是一种遗传性疾病，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。
2、检查意义
地贫患者的血常规检查结果可表现为小细胞低色素性贫血，血片中可见靶形细胞，红细胞渗透脆性降低，红细胞寿命缩短。进行地贫基因检测可以判断患者是否存在地中海贫血的情况，还可以确定属于哪一种地中海贫血。
3、检查内容
地贫基因检测可以对血液中的珠蛋白肽链进行检测，如果出现突变的情况，说明患者可能患有地中海贫血。还可以对血红蛋白的组成成分进行检测，如果存在异常的情况，说明患者可能患有地贫。
4、临床意义
如果存在地中海贫血的情况，可以通过地贫基因检测的方式进行判断，还可以确定属于哪一种地中海贫血。
5、检查结果
正常人的B结果应该是阴性，如果患者的检查结果是41-42/N，说明患者是地贫基因检测的结果。如果患者的检查结果是阳性，说明患者可能患有地中海贫血。
如果患者出现了身体不适的症状，需要及时去医院进行检查，并在医生的指导下进行规范的治疗。
2023-08-15 20:06
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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