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地贫基因检测结果分析

发病时间:不清楚

地贫基因检测结果分析

补充说明:地贫基因检测结果分析

2021-07-05 10:26

地贫 地中海贫血 胎儿 分娩 引产 孕妇

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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

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地贫基因检测结果分析通常包括基因型、基因缺失、基因扩增等。

1、基因型

地贫基因检测的基因型有α、β、γ等三种类型,如果是α基因缺失或者突变,可能会导致α地贫,如果是β基因缺失或者突变,可能会导致β地贫。

2、基因缺失

如果是α基因缺失或者突变,可能会导致α地贫,如果是β基因缺失或者突变,可能会导致β地贫。

3、基因扩增

如果是α基因扩增或者β基因扩增,可能会导致α地贫,如果是β基因扩增或者γ基因扩增,可能会导致β地贫。

除此之外,还包括基因缺失、基因插入等。建议患者及时到正规医院的血液科进行相关检查,以免延误病情。

2023-07-25 03:20

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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

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地贫基因检测结果分析。如有异常,应分析地中海贫血检查结果,包括血红蛋白电泳、肽链检测,以确认地中海贫血。血红蛋白电泳可用于检测异常血红蛋白。重型和中型地中海贫血的诊断是可行的。血红蛋白A2升高是轻度β地中海贫血最重要的诊断依据。肽链检测,正常为阴性,肽链阳性,可明确诊断为轻度α-地贫。如果结果显示地中海贫血正常或轻度,对胎儿影响不大,可以放心分娩。如果较重,建议及时引产,避免对孕妇造成身心伤害。

2021-07-20 17:04

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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