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109杂合突变会聋吗
补充说明：109杂合突变会聋吗
2024-05-06 19:03
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党华 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：1.慢性鼻窦炎、鼻息肉、鼻腔鼻窦肿瘤、鼻中隔偏曲及慢性鼻炎鼻内镜微创手术；2.过敏性鼻炎、腺样体肥大，慢性咽炎、声带小结、声带息肉、鼾症的药物及手术治疗； 3.鼻咽癌及其它咽喉部、头颈部肿瘤的诊断与手术；鼻整形术、中耳炎手术治疗；3.声带小结 声带息肉门诊微创小手术，鼓膜穿孔门诊耳内镜下微创修补等 4.有关传导性聋的听力重建，耳硬化人工镫骨置换的听力康复、人工耳蜗植入、侧颅底手术、耳廓整形、中外耳成形,咽鼓管球囊扩张术、振动声桥植入术等方面治疗的具体引导。
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109杂合突变可能会导致耳聋。
109杂合突变是指GJB2基因的一个位点发生了突变，但未影响另一条正常基因拷贝的功能。由于一个正常的基因拷贝可以弥补突变带来的影响，因此不会导致耳聋。但如果个体同时携带其他与耳聋相关的基因突变，则可能增加耳聋的风险。
如果患者不仅携带109杂合突变，还存在线粒体DNA A1555G突变或SLC26A4两个突变中的任一突变，则其子女患氨基糖苷类药物引起的遗传性耳聋的风险较高。因为这些突变会导致耳蜗毛细胞代谢障碍，使机体对氨基糖苷类抗生素敏感，进而引起耳聋。
建议定期进行遗传咨询和听力筛查，特别是对于有家族史者以及准备生育的夫妇。遵循医嘱进行适当的孕期保健措施，如避免使用可能致聋的药物，可有效预防因基因突变引起的耳聋。
2024-05-06 19:26
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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