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小儿巨大血小板综合征可不可逆转呢
补充说明：小儿巨大血小板综合征可不可逆转呢
2024-05-24 14:23
小儿巨大血小板综合征 遗传性凝血因子 出血性疾病 出血倾向 出血
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小儿巨大血小板综合征无法逆转。
小儿巨大血小板综合征是遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，由于基因突变引起凝血因子合成障碍，导致凝血功能异常，从而引起出血倾向。这种疾病是由于基因突变引起的凝血因子缺乏，因此无法通过治疗来纠正，所以无法逆转。
虽然小儿巨大血小板综合征不能被逆转，但可以通过输注凝血因子替代疗法、血小板输注等方法控制病情，减少出血风险。
患者需要定期监测血小板计数和凝血功能，并按医嘱接受治疗。对于有家族史者，应做好遗传咨询与产前诊断工作。
2024-05-24 16:40
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巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
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应用其较强的免疫抑制作用，治疗各种变态反应性炎症、各种自身免疫性疾病。由于它的主要药理作用和醋酸泼尼松（强的松）相同，因此其适应症和强的松基本相同，主要包括：1.系统性红斑狼疮等结缔组织病；2.肾病综合征等免疫性肾脏疾病；3.特发性血小板减少性紫癜等免疫性病；4.醋酸泼尼松所适用的其它疾病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
