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小脑遗传性共济失调检查
补充说明：小脑遗传性共济失调检查
2023-07-14 09:56
遗传性共济失调 指鼻试验 小脑萎缩 脑发育不良 脑干听觉诱发电位
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小脑遗传性共济失调检查方法有一般检查、基因检测、影像学检查等。
1、一般检查
小脑遗传性共济失调一般是由于基因突变引起的，可以通过一般检查，主要是观察患者步态是否正常，肌张力是否正常，同时还可以通过指鼻试验、跟膝胫试验等，判断患者是否能够完成各种动作。
2、基因检测
通过基因检测，可以检测患者是否存在致病基因，如果存在致病基因，一般可以确诊。
3、影像学检查
还可以通过影像学检查，如CT、MRI等，可以观察患者是否存在小脑萎缩、小脑发育不良等情况，从而辅助诊断疾病。
除此之外，还可以通过脑干听觉诱发电位、肌电图等进行检查。
2023-07-19 22:56
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
