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52项新生儿筛查必要吗
补充说明：52项新生儿筛查必要吗
2024-05-07 18:45
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52项新生儿筛查有必要。
52项新生儿筛查能够早期识别遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等，以便及时治疗，减少长期健康风险。这些疾病如果不及时诊断和治疗，可能导致智力低下或其他严重后果，因此有必要进行筛查。
对于早产儿或低体重儿，由于其生理发育不成熟，可能需要更频繁的监测和评估，所以可能需要适当延长筛查的时间点。
在实施52项新生儿筛查时，应确保采样过程无感染风险，并遵循实验室规定的操作规程以避免样本污染。同时，家长需注意观察宝宝是否出现异常症状，如有疑问应及时咨询医生。
2024-05-07 18:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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