首页> 儿科> 小儿内科> 新生儿疾病> 新生儿筛查多久出结果?

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宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长对小儿呼吸系统,消化系统常见病、多发病的诊治。

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新生儿疾病筛查是指通过血液检查对一些严重的先天性代谢性疾病和内分泌性疾病进行筛查,使儿童早日得到诊断。目前,我国主要的筛查方法是先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。结果通常在大约半个月后出来,最迟一个月左右。结果是否定的。一般情况下,不发出通知,审查积极的可疑案件。

2019-06-06 19:31

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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