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婴儿出生就查了遗传代谢疾病后面查会变化吗
补充说明：婴儿出生就查了遗传代谢疾病后面查会变化吗
2023-08-28 22:20
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
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通常情况下，婴儿出生就查了遗传代谢疾病后面可能会变化，也可能不会变化，具体情况需要根据具体疾病进行判断。
遗传代谢性疾病是一类由于基因突变导致的疾病，主要是由于遗传物质的改变引起的，包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、糖类代谢障碍、脂肪代谢障碍等。如果婴儿患有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遗传代谢性疾病，在出生后就会进行检查，可能会出现异常的情况。如果婴儿患有甲基丙二酸血症，在出生后进行检查，可能不会出现异常的情况。建议家长可以在医生的指导下，给婴儿使用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗。
如果婴儿患有先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病，在出生后进行检查，可能不会出现异常的情况。建议家长可以在医生的指导下，给婴儿使用左甲状腺素钠片、氢化可的松注射液等药物进行治疗。
建议家长在日常生活中，需要定期带婴儿进行体检，以便于及时发现婴儿的异常情况，并进行针对性治疗。
2023-08-29 20:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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