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糖原累积病是遗传病吗
补充说明：糖原累积病是遗传病吗
2023-09-23 09:01
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糖原累积病是一种遗传性疾病，是由于糖原代谢障碍，使糖原在组织中过度积累而引起的疾病。
糖原累积病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于糖原合成和分解所需的酶存在遗传缺陷，导致糖原在组织中过度积累，从而引起一系列的临床症状。临床上主要表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。糖原累积病根据发病年龄可分为早发型和晚发型。早发型患者在新生儿期就会出现低血糖、肝大、酸中毒等症状，并且随着年龄的增长症状会逐渐加重。晚发型患者则是在青少年期甚至成年后才会出现低血糖、肝大、酸中毒等症状。糖原累积病目前尚无特效疗法，主要是对症治疗，如果患者出现低血糖症状，可以通过口服糖水或静脉注射葡萄糖来缓解。如果患者出现肝大、肝功能异常的情况，可以遵医嘱使用保肝药物进行治疗，如异甘草酸镁、熊去氧胆酸等。如果患者出现高脂血症，可以遵医嘱使用降脂药物进行治疗，如阿托伐他汀、辛伐他汀等。
此外，患者在饮食上要注意均衡营养，可以多吃富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，同时还可以多吃富含维生素的食物，如苹果、香蕉、菠菜等，有利于补充机体所需营养，促进疾病恢复。另外，患者还需注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2023-09-24 20:45
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低血糖综合征(hypoglycemicsyndrome)是一组由多种病因引起的综合征。血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl)，严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症。常见的有功能性低血糖与肝源性低血糖，其次为胰岛素瘤及其他内分泌性疾病所致的低血糖症。本病常被误诊为癔病、癫痫、精神病、脑瘤与脑炎等，经过恰当治疗后，症状可迅速好转。早期识别本病甚为重要，可达治愈目的，延误诊断与治疗会造成永久性的神经病变而不可逆转，后果不佳。
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本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
