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糖原累积病是遗传病吗
补充说明：糖原累积病是遗传病吗
2023-09-23 09:01
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
糖原累积病是一种遗传性疾病，是由于糖原代谢障碍，使糖原在组织中过度积累而引起的疾病。
糖原累积病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于糖原合成和分解所需的酶存在遗传缺陷，导致糖原在组织中过度积累，从而引起一系列的临床症状。临床上主要表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。糖原累积病根据发病年龄可分为早发型和晚发型。早发型患者在新生儿期就会出现低血糖、肝大、酸中毒等症状，并且随着年龄的增长症状会逐渐加重。晚发型患者则是在青少年期甚至成年后才会出现低血糖、肝大、酸中毒等症状。糖原累积病目前尚无特效疗法，主要是对症治疗，如果患者出现低血糖症状，可以通过口服糖水或静脉注射葡萄糖来缓解。如果患者出现肝大、肝功能异常的情况，可以遵医嘱使用保肝药物进行治疗，如异甘草酸镁、熊去氧胆酸等。如果患者出现高脂血症，可以遵医嘱使用降脂药物进行治疗，如阿托伐他汀、辛伐他汀等。
此外，患者在饮食上要注意均衡营养，可以多吃富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，同时还可以多吃富含维生素的食物，如苹果、香蕉、菠菜等，有利于补充机体所需营养，促进疾病恢复。另外，患者还需注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2023-09-24 20:45
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