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糖原累积病是遗传病吗
补充说明：糖原累积病是遗传病吗
2024-05-31 17:12
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
糖原累积病是一种由遗传因素导致的疾病，因为涉及多种基因突变，所以具有一定的遗传性。
糖原累积病是由于特定基因突变导致体内参与糖原代谢的酶活性降低或缺失，使得机体无法正常分解和利用糖原，进而引发的一系列临床表现。这些基因的异常通常是由父母传递给子女的，因此具有遗传性。
虽然大多数类型的糖原累积病存在遗传风险，但并非所有类型都一定遗传。例如，某些变异可能在个体发育过程中发生新突变，这种情况下则不会遗传。
针对糖原累积病的预防与管理需强调遗传咨询的重要性，并建议患者定期进行血糖监测以及适当的运动以改善症状。
2024-06-05 10:44
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