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神经性肌强直是不是遗传病的一种
补充说明：神经性肌强直是不是遗传病的一种
2024-05-20 14:27
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神经性肌强直是遗传病的一种，因为它是由于突变基因引起的，并且具有家族聚集性和遗传规律。
神经性肌强直是由于突变基因导致神经系统中特定蛋白的功能异常或缺失，进而影响神经信号在肌肉中的传递，引起持续性的肌肉收缩。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传模式，即只要一个异常基因被遗传给个体，就有可能表现出症状。因此，它符合遗传病的特点，属于遗传病的一种。
除了神经性肌强直外，还有许多其他的遗传病可能与基因突变有关，例如亨廷顿舞蹈病、囊性纤维化等。
对于神经性肌强直患者，建议定期进行基因检测和家系调查，以评估风险并指导家庭规划。同时，应关注患者的运动功能和生活质量，避免剧烈运动和度活动，以减少肌强直发作的风险。
2024-05-20 15:54
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神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。
多发人群：青少年，男女均可发病
典型症状： 肌肉颤动 肌肉痉挛性疼痛 震颤性肌强直，运动徐缓 肢体不自主震颤 肢体僵硬感
临床检查： 肌肉颤动 肌肉痉挛性疼痛 震颤性肌强直，运动徐缓 肢体不自主震颤 肢体僵硬感
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
薄芝糖肽注射液
用于进行性肌营养不良、萎缩性肌强直，及前庭功能障碍、高血压等引起的眩晕和植物神经功能紊乱、癫痫、失眠等症。亦可用于肿瘤、肝炎的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方牛胎肝提取物片
用于急、慢性肝炎，肝纤维化，脂肪肝，肝硬化等症的辅助治疗。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
