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法布雷病是一种怎样的疾病
补充说明：法布雷病是一种怎样的疾病
2024-08-24 22:38
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法布雷病是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病。
法布雷病是由于位于X染色体上的GLA基因突变导致编码葡糖脑苷脂酶（α-半乳糖苷酶A）的蛋白功能丧失或减弱。这种酶负责分解细胞内的葡糖脑苷脂，当其活性降低时，这些物质会在体内积累，尤其在血管内皮细胞和肾小球基底膜上形成沉积物。患者可能出现皮肤异常、疼痛、感觉障碍、视力减退等症状。典型表现为手脚末端出现无痛性水疱、溃疡，伴有持续性疼痛和麻木感，还可能伴随有心脏、肾脏等多器官受累的症状。
诊断法布雷病通常需要进行血液生化检测，包括测定血清α-半乳糖苷酶A水平；尿液分析以评估是否存在葡糖脑苷脂沉积；基因检测可明确致病基因突变情况。针对法布雷病，主要治疗方法为替代疗法，即定期输注外源性α-半乳糖苷酶A制剂，如阿加糖酶α，以补充体内缺乏的酶。此外，对于并发症如心肌梗死、高血压等，还需采取相应的药物治疗。
建议定期监测患者的病情变化，特别是关注皮肤、心血管系统和肾脏状况。饮食应富含维生素E和不饱和脂肪酸，避免高盐、高脂肪食物，保持健康生活方式，有助于延缓疾病的进展。
2024-08-26 09:14
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疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因： 疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。 外部因素：刀割、棒击等机械 性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。 内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。 其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。 病理： 全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
常见检查：
就诊科室：神经
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