首页> 内科> 血液科> 遗传病> 法布雷病的症状?

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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法布雷病是一种遗传性疾病,主要是由于α-半乳糖苷酶的基因突变所引起的一种疾病,发病后患者会出现以下症状:

.神经系统症状

患者发病后会出现神经系统症状,主要表现为认知障碍、智力减退、肌阵挛、运动障碍等,部分患者还会出现癫痫发作、视神经萎缩、脊髓病变等。

.心脏症状

患者发病后会出现心脏症状,主要表现为心绞痛、心肌病、心力衰竭等。

.皮肤症状

患者发病后会出现皮肤症状,主要表现为皮肤血管角质瘤、皮肤白斑、皮肤萎缩等。

法布雷病的患者可以在医生的指导下使用酶代替治疗,必要时还可以通过造血干细胞移植进行治疗。此外,患者在日常生活中要注意饮食清淡,可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜,如柚子、丝瓜、茄子等,保证睡眠,减少熬夜。同时,少吃辛辣刺激油腻的食物,如辣椒、炸鸡、烤鸭等。症状严重时建议及时就医治疗,以免延误病情。

2022-03-30 00:48

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视神经萎缩

视神经萎缩(opticatrophy)不是一种单独的疾病,它是视神经各种病变及其髓鞘或视网膜神经节细胞及其轴突等的损害,致使神经纤维丧失、神经胶质增生的最终结局,为病理学通用的名词。一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。由于神经纤维的蜕变及萎缩,病人多有视功能的减退、视野的缩小。

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