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孩子为什么会得遗传代谢病？
补充说明：孩子为什么会得遗传代谢病？
a******W 2024-01-24 12:09
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遗传代谢病是由于维持机体正常代谢所需要的某些多肽或者是蛋白组成的酶、受体、载体、膜泵生物合成发生遗传缺陷或者是出现了基因的突变而导致的疾病。这一类的疾病种类是非常多的，种的治疗原则就是减少代谢缺陷所造成的，毒性物质的累积，补充正常需要的物质没，或者是进行基因的治疗。大多数遗传代谢方面的疾病，以饮食治疗为主，部分可以配合维生素或者是辅酶进行治疗。
2024-01-24 12:09
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
