发病时间:不清楚
先天性遗传代谢病的孩子能活多大
补充说明:先天性遗传代谢病的孩子能活多大
a******W 2021-10-29 17:28
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先天性遗传代谢病的孩子能活多大,并没有具体的时间,因为每个孩子的病情不同,严重程度也不一样,所以存活时间也会有所差异。
先天性遗传代谢病是一组由于代谢障碍引起的疾病,通常是由于氨基酸代谢障碍、糖代谢障碍、脂肪酸代谢障碍、嘌呤代谢障碍等原因所引起的。如果孩子病情比较轻,只是出现了轻微的食欲减退、体重下降、生长发育迟缓等症状,经过积极治疗后,一般不会影响到正常的寿命。如果孩子病情比较严重,出现了智力低下、肝脾肿大、昏迷等症状,存活的时间可能会比较短,因为病情严重的孩子,可能会出现比较严重的并发症,比如心力衰竭、高血压、酸中毒等,会严重影响到孩子的生命。
因此建议患有先天性遗传代谢病的孩子,一定要及时到医院就诊,在医生的指导下进行针对性治疗,以免延误病情。
2021-10-29 22:35
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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