发病时间：不清楚
我的孩子有遗传代谢病，怎么办呢/
补充说明：我的孩子有遗传代谢病，怎么办呢/
2011-10-21 18:57
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精选回答(4)
李秋香 主任医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长产科常见病、多发病及各种疑难重症病的诊断和处理，尤其是难产、孕期合并症及并发症的诊疗，如妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病等
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你好，根据你的症状分析。遗传代谢性的疾病，病因主要是基因和染色体异常导致的，这个容易导致细胞代谢当中一些酶缺乏。重要的表现是神经系统异常，代谢性酸中毒。有可能是胰高血糖素缺乏苯丙酮尿症等疾病，所以你的这个情况建议夫妻双方到医院抽血化验染色体，如果没有太大问题的话，是可以再次怀孕的，半年以后进入备孕状态，在下次怀孕在怀孕中期的话需要抽羊水穿刺的检查。
2023-03-02 14:00
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王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
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你好，根据你的症状分析。遗传代谢性的疾病，病因主要是基因和染色体异常导致的，这个容易导致细胞代谢当中一些酶缺乏。重要的表现是神经系统异常，代谢性酸中毒。有可能是胰高血糖素缺乏苯丙酮尿症等疾病，所以你的这个情况建议夫妻双方到医院抽血化验染色体，如果没有太大问题的话，是可以再次怀孕的，半年以后进入备孕状态，在下次怀孕在怀孕中期的话需要抽羊水穿刺的检查。
2018-12-02 16:17
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陶新 副主任医师 上海市嘉定区南翔医院
擅长：心血管及呼吸科等内科疾病的诊治。
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你好，遗传代谢病是比较多的，比如说，有糖尿病。如果孩子出生以后没有马上就进行积极治疗的话，就可能会导致这个状况。所以您在怀孕的时候一定要注意积极检查血压，血糖，血脂等等，避免影响到自己的健康以及孩子的健康。平时要注意控制好饮食。
2017-08-23 08:28
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
