发病时间：不清楚
我的孩子有遗传代谢病，怎么办呢/
补充说明：我的孩子有遗传代谢病，怎么办呢/
2011-10-21 18:57
我要咨询
精选回答(4)
你好，根据你的症状分析。遗传代谢性的疾病，病因主要是基因和染色体异常导致的，这个容易导致细胞代谢当中一些酶缺乏。重要的表现是神经系统异常，代谢性酸中毒。有可能是胰高血糖素缺乏苯丙酮尿症等疾病，所以你的这个情况建议夫妻双方到医院抽血化验染色体，如果没有太大问题的话，是可以再次怀孕的，半年以后进入备孕状态，在下次怀孕在怀孕中期的话需要抽羊水穿刺的检查。
2023-03-02 14:00
举报你好，根据你的症状分析。遗传代谢性的疾病，病因主要是基因和染色体异常导致的，这个容易导致细胞代谢当中一些酶缺乏。重要的表现是神经系统异常，代谢性酸中毒。有可能是胰高血糖素缺乏苯丙酮尿症等疾病，所以你的这个情况建议夫妻双方到医院抽血化验染色体，如果没有太大问题的话，是可以再次怀孕的，半年以后进入备孕状态，在下次怀孕在怀孕中期的话需要抽羊水穿刺的检查。
2018-12-02 16:17
举报你好，遗传代谢病是比较多的，比如说，有糖尿病。如果孩子出生以后没有马上就进行积极治疗的话，就可能会导致这个状况。所以您在怀孕的时候一定要注意积极检查血压，血糖，血脂等等，避免影响到自己的健康以及孩子的健康。平时要注意控制好饮食。
2017-08-23 08:28
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
