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共济失调是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

共济失调是不是遗传病呢

补充说明:共济失调是不是遗传病呢

2024-05-13 18:41

共济失调 遗传病 遗传性共济失调 脊髓小脑性共济失调 综合征 中毒 前庭神经元炎 多发性硬化症

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精选回答(2)

张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲

擅长:神经内科疾病

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共济失调有些是遗传病,但也有非遗传性的原因。
共济失调是指肌力正常的情况下出现运动协调障碍,可能由多种病因引起。遗传性共济失调主要是由于特定基因突变导致的小脑功能障碍,如脊髓小脑性共济失调、弗鲁姆-阿尔茨海默综合征等。而非遗传性共济失调则可能与年龄相关退行性疾病、感染、中毒、外伤等因素有关。因此,共济失调的类型不同,其致病机制也各异,部分类型与遗传有关。
共济失调还可能是由于前庭神经元炎、多发性硬化症等原因引起的,这些疾病通常不具有遗传性。
在关注共济失调是否为遗传病的同时,应注意定期体检以及开展家族史调查,以早期发现潜在风险并采取相应措施。

2024-08-19 11:15

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谢恒韬 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:擅长三叉神经痛,带状疱疹神经痛,慢性颈肩腰腿痛,腰椎间盘突出症,颈椎病,晚期肿瘤顽固性疼痛

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共济失调有些是遗传病,但也有非遗传性的原因。
共济失调是指肌力正常的情况下出现运动协调障碍,可能由多种病因引起。遗传性共济失调主要是由于特定基因突变导致的小脑功能障碍,如脊髓小脑性共济失调、弗鲁姆-阿尔茨海默综合征等。而非遗传性共济失调则可能与年龄相关退行性疾病、感染、中毒、外伤等因素有关。因此,共济失调的类型不同,其致病机制也各异,部分类型与遗传有关。
共济失调还可能是由于前庭神经元炎、多发性硬化症等原因引起的,这些疾病通常不具有遗传性。
在关注共济失调是否为遗传病的同时,应注意定期体检以及开展家族史调查,以早期发现潜在风险并采取相应措施。

2024-05-13 19:02

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疾病百科

疾病百科

遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤

盐酸替扎尼定片

盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药,用于: (1)下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 (2)下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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