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肾上腺脑白质失养症严重吗
补充说明：肾上腺脑白质失养症严重吗
2024-06-06 15:29
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
肾上腺脑白质失养症是一种严重的遗传性疾病，由于缺乏有效的治疗手段，病情进展迅速，预后较差。
肾上腺脑白质失养症是由于芳烃硫酸酯酶A基因突变导致的，该基因编码的蛋白功能丧失会导致神经鞘磷脂在中枢神经系统积聚，进而造成髓鞘脱失和肾上腺皮质受损。由于缺乏有效治疗方法，疾病进展迅速，可导致智力减退、运动障碍等严重后果，因此该疾病较为严重。对于确诊的患者，应密切监测病情变化，并及时寻求专业医疗支持。
此外，部分患者的症状可能与其神经系统疾病混淆，例如多发性硬化或肌萎缩侧索硬化症。这些疾病的临床表现与肾上腺脑白质失养症相似，但病因不同，诊断时需仔细鉴别。
肾上腺脑白质失养症需要通过基因检测来确认诊断，一旦确诊，建议定期复查以评估病情进展和调整治疗方案。日常生活中应注意避免感染和其可能导致应激的因素，保持良好的营养状态和充足的休息，有助于延缓病情发展。
2024-06-07 12:02
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