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肾上腺脑白质失养症严重吗

发病时间:不清楚

肾上腺脑白质失养症严重吗

补充说明:肾上腺脑白质失养症严重吗

2024-06-06 15:29

肾上腺 神经 积聚 智力减退 运动障碍 多发性硬化 肌萎缩侧索硬化症

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

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肾上腺脑白质失养症是一种严重的遗传性疾病,由于缺乏有效的治疗手段,病情进展迅速,预后较差。
肾上腺脑白质失养症是由于芳烃硫酸酯酶A基因突变导致的,该基因编码的蛋白功能丧失会导致神经鞘磷脂在中枢神经系统积聚,进而造成髓鞘脱失和肾上腺皮质受损。由于缺乏有效治疗方法,疾病进展迅速,可导致智力减退、运动障碍等严重后果,因此该疾病较为严重。对于确诊的患者,应密切监测病情变化,并及时寻求专业医疗支持。
此外,部分患者的症状可能与其神经系统疾病混淆,例如多发性硬化或肌萎缩侧索硬化症。这些疾病的临床表现与肾上腺脑白质失养症相似,但病因不同,诊断时需仔细鉴别。
肾上腺脑白质失养症需要通过基因检测来确认诊断,一旦确诊,建议定期复查以评估病情进展和调整治疗方案。日常生活中应注意避免感染和其可能导致应激的因素,保持良好的营养状态和充足的休息,有助于延缓病情发展。

2024-06-07 12:02

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积聚 (癥瘕、痞块、痃癖)

积聚之名,首见于《灵枢·五变》:“人之善肠中积聚者,……皮肤薄而不泽,肉不坚而淖泽。如此,则肠胃弱,恶则邪气留止,积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名,亦皆属积聚范畴。在治疗方面,《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”,“结者散之,留者攻之”等原则,具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别,并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母,并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述,并认为积聚一般有一个渐积成病的过程,“诸脏受邪,初未能为积聚,留滞不去,乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上,提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括,“治积之要,在知攻补之宜,而攻补之宜,当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来,并指出治积不能急于求成,可以“屡攻屡补,以平为期”,颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用,对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病,皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现,主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大,以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病,当这些疾病出现类似积聚的证候时,可参阅本节辨证论治。

  • 多发人群:成年人

  • 典型症状: 肚子疼

  • 治疗费用:市三甲医院约(500 —— 1000元)

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