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血友病的早期症状和前兆
补充说明：血友病的早期症状和前兆
a******W 2022-02-24 14:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病的早期症状和前兆包括出血倾向、肌肉或关节肿胀、皮肤淤斑、负性情绪变化以及运动障碍，这些症状可能提示血液凝固障碍，建议就医血液科进行进一步的诊断和治疗。
1.出血倾向
血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病，由于体内凝血因子缺乏导致出血时间延长。当患者受到轻微外伤时，就会出现自发性出血。出血通常发生在受伤或手术后，可能伴有局部红肿、疼痛等症状。
2.肌肉或关节肿胀
血友病会影响身体制造和使用血液中的某些蛋白质，这些蛋白质对于止血至关重要。因此容易导致肌肉或关节内反复出血，形成血肿，压迫周围组织，引发肿胀。肿胀常出现在膝关节、肘关节等大关节处，但也可能影响小关节。
3.皮肤淤斑
血友病患者的血管壁脆弱，容易破裂出血，血液流出后会积聚在皮下形成淤斑。淤斑通常出现在受击打或碰撞的区域，也可能是无明显诱因下出现。
4.负性情绪变化
血友病患者因为频繁出血而遭受身体上的痛苦，加上长期的心理压力，可能会出现焦虑、抑郁等负性情绪变化。这些情绪变化可能表现在日常生活中，如兴趣减退、活动减少、自我评价降低等。
5.运动障碍
血友病患者由于凝血因子活性下降，轻微创伤后易发生出血不止，从而限制了他们的活动范围，导致运动障碍。运动障碍可能表现为行走困难、无法完成精细动作等，严重者甚至可能出现瘫痪。
针对血友病的早期症状和前兆，建议进行基因检测以确认诊断，同时可以进行凝血功能检查、D-二聚体测定等实验室检查。治疗措施包括替代疗法，如输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ，以及物理治疗。患者应避免剧烈运动，注意保护受损部位，定期监测症状并咨询专业医生的意见。
2024-01-14 06:49
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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