发病时间：不清楚
小儿脊肌萎缩症原因
补充说明：小儿脊肌萎缩症原因
a******W 2022-03-15 19:00
小儿脊肌萎缩症 胸廓出口综合征 肌萎缩 常染色体隐性遗传病 遗传咨询
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿脊肌萎缩症的原因可能包括遗传因素、神经递质减少、神经纤维退行性病变、脊髓前角细胞损伤、胸廓出口综合征等，这些因素导致肌肉无力和萎缩。鉴于该疾病的复杂性和对准确诊断的重视，建议尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.遗传因素
脊肌萎缩症是一种由5号染色体上的基因突变引起的常染色体隐性遗传病，导致运动神经元存活蛋白表达不足，影响运动神经元的功能和生存。针对脊肌萎缩症的遗传咨询、产前诊断以及通过胚胎植入前遗传学筛查等手段可以预防患病儿童的出生。
2.神经递质减少
由于运动神经元受损后，其轴索内乙酰胆碱释放量减少，导致肌肉收缩无力。这会导致肌肉逐渐萎缩和功能丧失。美金刚是抗胆碱酯酶药物的一种，能够增加突触间隙中乙酰胆碱的浓度，改善神经-肌肉传递功能，对脊肌萎缩症具有一定的治疗作用。
3.神经纤维退行性病变
脊髓前角细胞受到慢性缺血缺氧的影响，出现退行性改变，进而引起肌肉萎缩和无力。营养支持疗法可作为辅助治疗方法，如口服维生素B族、辅酶Q10等，以促进神经再生修复。
4.脊髓前角细胞损伤
脊髓前角细胞损伤可能导致神经冲动传导受阻，继而影响到所支配的肌肉，引起肌肉萎缩和无力。物理治疗包括功能性锻炼、平衡训练等，旨在维持和提高患者的功能活动能力，延缓病情进展。
5.胸廓出口综合征
胸廓出口综合征是指由多种因素导致的胸廓出口处神经血管受压的一组综合病症，压迫臂丛神经时会引起肩部疼痛、手臂麻木等症状。手术治疗是解决胸廓出口综合征的主要方法，例如开放性手术或微创手术，如锁骨峡部切除术、第一肋骨切除术等。
建议定期进行神经系统发育评估、肌电图和血液中的神经生长因子检测，以监测病情变化。同时注意保持良好的姿势习惯，避免长时间处于同一姿势，以免加重不适症状。
2024-03-10 21:56
举报向医生提问
克咳片
止嗽，定喘，祛痰。用于咳嗽，喘急气短。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
还原型谷胱甘肽片
用于肝损伤、肾损伤、化放疗保护、糖尿病、缺血缺氧性脑病等。
