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脊髓性肌萎缩症基因怎么检测
补充说明：脊髓性肌萎缩症基因怎么检测
a******W 2022-03-25 15:07
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的基因检测通常需要通过脊髓前角细胞体染色体分析、血清肌酸激酶测定、肌电图和肌肉活检、神经传导研究、头颅MRI或脊髓MRI等医学检查来进行。建议患者及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。
1.脊髓前角细胞体染色体分析
通过观察脊髓前角细胞体的数量和形态来评估是否存在遗传异常。采集胎儿或新生儿的脐带血或羊水样本进行分析。
2.血清肌酸激酶测定
肌酸激酶水平升高可能与运动神经元损伤有关，有助于诊断脊髓性肌萎缩症。通常空腹抽血化验，采样后立即送检以减少酶活性下降。
3.肌电图和肌肉活检
肌电图可显示神经源性损害，而肌肉活检则能提供组织学证据支持诊断。前者涉及记录肌肉活动产生的电信号；后者需从大腿或手臂抽取一小块肌肉组织进行分析。
4.神经传导研究
此项目旨在评估神经信号传导是否正常，对脊髓性肌萎缩症的诊断有重要意义。医生会将电极贴片放置于身体不同部位，然后给予微弱电流刺激，同时测量神经冲动传导速度。
5.头颅MRI或脊髓MRI
MRI可以显示大脑和脊髓的结构异常，辅助诊断脊髓性肌萎缩症。患者仰卧于设备床上，按照指示保持静止不动，扫描时间约30分钟。
以上各项检查前，应避免剧烈运动及摄入含咖啡因的食物和饮料。对于脊髓性肌萎缩症的基因检测，一般采用靶向测序法或全外显子组测序技术，在无特殊情况下无需空腹。
2024-03-21 20:26
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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