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小儿唐氏综合征应该做哪些检查？
补充说明：小儿唐氏综合征应该做哪些检查？
a******W 2022-03-26 23:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿唐氏综合征的诊断通常需要进行染色体核型分析、血生化检查、甲状腺功能测定、听力筛查和超声心动图等检查。鉴于唐氏综合征的特殊性质，建议在专业医疗机构由医生指导下进行相关检查和诊治。
1.染色体核型分析
通过检测患儿细胞中的染色体结构和数量来诊断遗传疾病，包括唐氏综合征。采集外周血液样本，在实验室中培养并制备细胞标本以评估染色体异常。
2.血生化检查
可帮助了解患儿是否存在代谢异常或先天性心脏病等并发症。抽取静脉血样送至检验室进行电解质、肝肾功能等相关指标检测。
3.甲状腺功能测定
可以判断患儿是否伴有甲减或其他内分泌紊乱情况。空腹状态下抽取血液样本，随后送至实验室进行TSH、FT4等指标检测。
4.听力筛查
排除患儿是否有先天性耳聋的情况发生。使用专用设备对双耳进行快速测试，通常在出生后数小时内完成。
5.超声心动图
评估心脏结构及血流动力学状态，辅助诊断可能存在的心血管畸形。非侵入性检查，利用高频声波成像心脏内部结构，通常需约30分钟。
以上各项检查前应避免进食含碘食物至少8小时，以免影响甲状腺功能测定结果。妊娠期间若发现胎儿可能存在唐氏综合征风险时，应及时咨询医生并完善相关检查。
2024-03-20 01:09
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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