发病时间：不清楚
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
补充说明：儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
a******W 2022-03-28 17:35
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
儿童苯丙酮尿症的初筛选用检查方法是苯丙氨酸测定。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内不能合成，只能由苯丙氨酸转化而来。苯丙氨酸在人体内通过苯丙氨酸转化酶进行转化，将苯丙氨酸转化为酪氨酸，酪氨酸再转化为苯丙酮酸。在苯丙氨酸转化过程中，如果苯丙氨酸羟化酶缺乏或者活性降低，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而使血液中苯丙氨酸含量升高，就会出现苯丙酮尿症。儿童苯丙酮尿症的初筛选用检查方法是苯丙氨酸测定，检查方法主要是采取静脉血进行测定，如果检查结果显示苯丙氨酸的浓度明显升高，就可以初步判断为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症的儿童需要在医生的指导下使用无苯丙氨酸特殊奶粉进行治疗，同时还需要定期监测血苯丙氨酸的浓度，根据检查的结果，及时调整饮食，避免食用含有苯丙氨酸的食物，比如奶油、蛋黄等。
2022-03-28 22:17
举报向医生提问
