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苯丙酮尿症3岁了没有治疗
补充说明：苯丙酮尿症3岁了没有治疗
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症3岁了没有治疗可采取饮食疗法、维生素B6、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解氨酶治疗、四氢生物蝶呤替代治疗等治疗措施。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，从而降低血中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.维生素B6
补充维生素B6可以促进体内氨基酸代谢，改善症状。对于轻型患者可能有一定效果。
3.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配方奶粉可提供必需营养成分，并且减少了苯丙氨酸含量。在新生儿期及婴儿早期使用以预防脑损伤。
4.苯丙氨酸解氨酶治疗
利用基因工程技术生产出能高效降解苯丙氨酸的酶制剂，在体外添加到血液或食品中以降低其浓度。主要用于重度、难治性病例以及对经典治疗无效者。
5.四氢生物蝶呤替代治疗
通过口服给予合成的四氢生物蝶呤类似物来弥补缺乏引起的生化缺陷。主要针对那些无法正常代谢苯丙氨酸的个体。
尽管上述提及的所有治疗方法均需经由专业医生评估后实施，但无论选择哪种方案，都应确保患儿及时接受医疗监控。此外，定期监测患儿的生长发育情况及智力发展也是必不可少的环节。
2024-04-09 08:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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