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无创能查出苯丙酮尿症吗
补充说明：无创能查出苯丙酮尿症吗
a******W 2022-03-28 17:35
苯丙酮尿症 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 孕妇
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医生回答(1)
孔子登 主治医师 三甲
擅长：男科
提问
无创一般指无创DNA检测，通过抽取孕妇外周血液来评估胎儿患染色体异常的风险，通常包括21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征。
无创DNA检测主要是针对特定数目的非整倍体染色体异常，而苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传性疾病，与特定染色体数目无关，因此无法通过无创DNA检测进行诊断。
对于已经患有苯丙酮尿症的人群，可以通过血清苯丙氨酸浓度测定或基因检测确诊。新生儿筛查也可在出生后采集足底血样进行分析。
新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症的关键措施之一，建议家长定期带孩子进行相关检查以确保其健康发育。同时，对于高风险人群，应加强监测和管理，避免可能的诱因，如特殊饮食等。
2024-04-17 05:30
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