发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是不是遗传病
补充说明：苯丙酮尿症是不是遗传病
a******W 2022-03-28 17:35
苯丙酮尿症 遗传病 氨基酸代谢紊乱 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸
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医生回答(1)
王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是遗传病，因为它是由于特定基因突变所致。
苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的先天性氨基酸代谢紊乱疾病，属于常染色体隐性遗传病。当一个家庭中出现两个患有相同疾病的成员时，通常可以确认这种疾病是遗传性的。然而，在某些情况下，即使父母都是健康的携带者，他们的孩子也可能不患病，这取决于是否从父母那里继承了致病基因。因此，尽管该疾病存在遗传风险，但并非所有有家族史的人都会受到影响。
虽然苯丙酮尿症主要是由基因突变引起的一种遗传性疾病，但在极少数情况下也可能是后天获得的，例如在特定年龄阶段因外源性因素诱导机体产生异常蛋白质合成而导致的表型改变。
针对苯丙酮尿症，建议定期进行新生儿筛查以早期诊断，并采取低苯丙氨酸饮食治疗。同时，对于高风险人群，应考虑进行基因检测以评估其遗传风险。
2024-02-10 02:06
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