苯丙酮尿症要怎么确诊

林林 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

苯丙酮尿症一般可以通过临床症状、血液检查、尿液检查、酶活性测定、基因检测等方式进行确诊。

1、临床症状

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有苯丙酮尿症，可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。

2、血液检查

苯丙酮尿症患者的血液检查中，会出现苯丙氨酸浓度明显升高的情况。如果患者确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。

3、尿液检查

由于苯丙氨酸在尿液中的溶解度较低，可以通过检测尿液中的苯丙氨酸含量，来判断是否患有苯丙酮尿症。

4、酶活性测定

苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶的活性一般会明显降低，而且苯丙氨酸在代谢过程中会产生一种抑制苯丙氨酸羟化酶的物质，这种物质在尿液中的浓度也会增高。

5、基因检测

由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，因此可以通过基因检测的方式进行确诊，如果患者的父母或者其他直系亲属患有苯丙酮尿症，则患者患有苯丙酮尿症的可能性会比较大。

在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以多吃一些富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有利于补充身体所需要的营养，也可以促进病情的恢复。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。