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苯丙酮尿症患深圳治疗吗
补充说明：苯丙酮尿症患深圳治疗吗
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患者需要在深圳接受专业医疗管理与治疗。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常疾病，需要通过特殊配方食品及药物干预来控制病情。若延误治疗会导致智力发育受损，因此应尽早开始治疗。
如果患儿在出生后3个月内得到诊断和早期治疗，其神经系统损伤的风险可能较低，预后相对较好。
针对苯丙酮尿症的治疗需遵循低苯丙氨酸饮食，并定期监测血液中苯丙氨酸水平以调整个体化饮食计划。家长应在医师指导下为患儿提供营养均衡且低蛋白的食物，并确保每日摄入足够的蛋白质来源。
2024-01-23 02:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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