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苯丙酮尿症患儿出现症状通常在什么时候
补充说明：苯丙酮尿症患儿出现症状通常在什么时候
a******W 2022-03-28 17:36
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
苯丙酮尿症患儿出现智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素脱失、湿疹等典型症状时，应立即就医以评估和管理该疾病。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。智力低下是因为脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递质合成不足，影响了大脑的功能。智力低下主要表现在认知能力、语言能力和社交技能等方面的发展落后于同龄人。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能由遗传因素或其他未明确原因所致，如神经肌肉功能异常或中枢神经系统损伤。这些因素可能导致神经信号传递受阻，从而影响运动控制和协调。运动发育迟缓涉及大肌肉群的精细运动，包括爬行、站立和行走等动作的延迟。
3.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法被正常代谢，会积累并产生特殊的鼠尿味。这种气味是由未代谢的苯丙酮酸通过汗液或呼出气体释放出来的。特殊气味通常最早在新生儿期或婴儿早期被家长发现，特别是在喂奶后或出汗后更为明显。
4.色素脱失
色素脱失是由于黑色素细胞受损或减少导致的皮肤颜色改变。苯丙酮尿症患者的黑色素合成受干扰，可能会出现不同程度的白斑。色素脱失斑通常出现在皮肤经常暴露于阳光下的区域，如面部、四肢等。
5.湿疹
湿疹可能是由免疫系统异常反应、环境刺激或遗传因素引起的皮肤炎症。苯丙酮尿症患者因代谢障碍导致皮肤屏障功能受损，易受到外部刺激的影响。湿疹可发生在任何年龄段，但常见于儿童时期。典型表现为红斑、瘙痒、渗出和结痂等症状，常出现在皮肤皱褶处。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及基因检测以评估苯丙酮尿症的可能性。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和必要时的营养支持。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用高蛋白食物，并确保充足的维生素和矿物质摄入。
2024-02-23 00:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
