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21三体综合征检查
补充说明：21三体综合征检查
a******W 2022-03-28 17:42
21三体综合征 羊水穿刺 开放性神经管缺陷 18三体综合征 空腹
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的检查可以通过荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、羊水穿刺、脐带血采集等医学检查进行诊断。这些检查需要在专业医疗机构进行，建议患者及时就医以获取准确的诊断结果。
1.荧光原位杂交分析
荧光原位杂交分析通过检测特定基因区域的数量来诊断21三体综合征。此方法涉及使用标记有荧光的探针与细胞中DNA片段结合，通常需要4-6小时完成。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断是否存在开放性神经管缺陷、18三体综合征和21三体综合征等疾病。医生抽取母体血液并分离白细胞，然后检测其中的生物标志物水平。一般需空腹采样。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够确定是否存在染色体异常，包括21三体综合征。此检查涉及制备细胞分裂中期染色体标本以评估其结构异常，可能需要数天时间才能得出结果。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行培养和分析，进而诊断某些遗传性疾病，如21三体综合征。该操作是在超声引导下从孕妇腹部抽取羊水样本，通常在门诊完成。
5.脐带血采集
脐带血采集是新生儿出生后立即采取的一种医疗手段，用于保存未污染的干细胞，可用于治疗多种疾病，包括21三体综合征。由医护人员在婴儿娩出后迅速采集，通常在医院分娩室完成。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行，在预约时应告知医生任何相关既往病史或药物过敏史，确保获得准确可靠的诊断信息。
2024-03-17 03:48
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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