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唐氏临界风险要不要紧21三体综合征
补充说明：唐氏临界风险要不要紧21三体综合征
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏临界风险是指21三体综合征筛查结果处于高风险与低风险之间的状态，需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确定是否存在21三体综合征。
唐氏临界风险表明胎儿患21三体综合征的可能性略高于正常水平，但仍需进一步检查以明确诊断。这是因为21三体综合征是常见的染色体异常疾病，其发生与母龄有关，随着母亲年龄的增长，患病概率也随之增加。此外，孕期环境因素暴露也可能影响胎儿的染色体稳定性，从而增加患病风险。因此，对于存在临界风险的孕妇，建议及时咨询医生，并按医嘱进行进一步的产前诊断。
如果孕妇年龄大于35岁，此时出现21-三体综合征临界风险，则相对比较严重，因为这可能是真正的高危人群，需要考虑做进一步的无创DNA或者羊水穿刺等检查来确诊。
针对21-三体综合征的风险评估，建议孕妇在专业医生指导下选择合适的筛查方式，同时关注自身年龄、既往病史等因素对风险的影响。若后续妊娠管理过程中有任何疑问或担忧，应及时向医生咨询。
2024-02-21 03:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
