筛查疑似症状苯丙酮尿症

乌凇 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

筛查疑似症状苯丙酮尿症时，可以观察智力低下、生长迟缓、皮肤色素减少、特殊气味、呕吐等典型症状，以辅助诊断，但确诊需依靠实验室检测。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。智力低下的发生是因为脑内多巴胺和5-羟色胺等神经递质合成不足。智力低下主要表现在认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面低于同龄人水平，可能伴有不同程度的语言障碍、运动发育迟缓等问题。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，干扰了蛋白质合成过程中的转氨基作用，从而影响细胞的生长和分裂，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高明显落后于同年龄同性别儿童的平均值，但其体重可因饮食不当而波动较大。
3.皮肤色素减少
苯丙酮尿症患者的黑色素合成受阻，主要是因为苯丙氨酸及其旁路代谢物的积累导致的。这些物质会抑制酪氨酸酶的活性，从而阻碍黑色素的合成。皮肤出现白点或白斑，通常出现在面部、颈部和头皮上，有时也可见于手指和脚趾之间。
4.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸无法被正常代谢，会形成一种特殊的鼠尿味，这种气味是由尿黑酸所散发出来的。新生儿出生后数天至数周即可闻到，尤其是在汗液或尿液中更为明显。
5.呕吐
苯丙酮尿症患者由于神经系统受损，会导致胃肠功能紊乱，进而引发恶心、呕吐等症状。呕吐通常发生在进食后，严重时可能导致脱水和电解质失衡。
针对以上疑似症状，建议进行遗传咨询以及血液或尿液检测来评估苯丙酮尿症的风险。确诊需通过血氨基酸分析或DNA检测。对于苯丙酮尿症患者，早期诊断和治疗是非常关键的，可以显著改善预后。家长应注意定期监测患儿的营养状况和生长发育情况，避免高蛋白饮食，确保充足的睡眠时间，以支持孩子的身心健康。