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枫糖尿病有什么症状
补充说明：枫糖尿病有什么症状
a******W 2022-03-28 17:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
枫糖尿病，也称为支链酮酸尿症，是一种遗传代谢疾病，其特征是代谢性酸中毒、呼吸急促、喂养困难、皮肤苍白、生长迟缓等症状，需及时就医。
1.代谢性酸中毒
枫糖尿病是一种遗传性疾病，由于基因突变导致体内乳清酸不能正常代谢，从而积累并抑制肝脏中丙酮酸脱氢酶的活性。乳清酸是代谢性酸中毒的主要原因之一。乳酸堆积会导致血液pH值下降，引发酸中毒，进而影响全身各器官的功能和代谢状态。
2.呼吸急促
当患者存在代谢性酸中毒时，会引起二氧化碳潴留，刺激中枢神经系统兴奋，出现呼吸加快的现象。此症状通常表现为呼吸频率增加，超过正常范围，可能伴有深度呼吸。
3.喂养困难
由于枫糖尿病患者的代谢异常，可能导致营养吸收障碍，进而影响食欲和消化功能，出现喂养困难的情况。这种症状主要表现在婴儿时期，患儿会出现拒食、呕吐等症状。
4.皮肤苍白
枫糖尿病会影响红细胞的形态和功能，导致贫血的发生，贫血会使血液中的血红蛋白减少，无法有效地携带氧气到身体各处，从而使皮肤呈现苍白的颜色。皮肤苍白往往出现在贫血较严重的情况下，且多见于黏膜、指甲床等部位。
5.生长迟缓
枫糖尿病患者可能存在营养不良等问题，这会影响到生长激素的分泌以及骨骼发育，导致生长迟缓。生长迟缓通常指儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，生长曲线图呈水平走向。
针对枫糖尿病的相关症状，建议进行新生儿筛查、尿液分析等检测项目以确诊。治疗措施包括饮食调整和药物管理，如使用胰岛素疗法纠正电解质失衡。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检，同时关注其营养摄入，确保提供均衡的饮食，避免高脂肪食物，以减轻症状。
2024-02-02 19:05
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
