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唐氏综合征筛查结果为临界风险需不需要做进一步检查
补充说明：唐氏综合征筛查结果为临界风险需不需要做进一步检查
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查结果为临界风险时，需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊性检查以确认胎儿是否存在染色体异常。
临界风险意味着唐氏综合征筛查结果处于高风险与低风险之间，此时无法完全排除胎儿患唐氏综合征的可能性，因此需要进一步的确诊性检查来确定胎儿的实际状况。如果最终确诊为唐氏综合征，应接受专业咨询和适宜的支持服务，包括早期教育干预和特殊需求教育。
若孕妇年龄大于35岁、既往生育过染色体异常患儿或存在家族遗传病史，则建议直接进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊性检查。
在整个孕期中，定期进行产前检查非常重要，可以及时发现并处理任何潜在的问题。此外，良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，也有助于降低妊娠并发症的风险。
2024-02-23 09:11
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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