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唐氏综合征出生了能查出来吗
补充说明：唐氏综合征出生了能查出来吗
a******W 2022-05-07 18:21
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医生回答(1)
吴虹如 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
唐氏综合征在出生时能够通过新生儿筛查、超声波检查以及羊水穿刺等方法进行诊断。
唐氏综合征主要是由21号染色体异常所致，其临床表现包括智力低下、特殊面容及生长发育迟缓等。上述诊断手段有助于识别患者是否存在特定的体征和异常指标，从而确认是否为该疾病。若确诊为唐氏综合征，建议家长配合医生对患儿进行早期教育干预，并定期监测心脏功能。
如果孕妇年龄大于35岁或存在既往不良孕产史，则胎儿患唐氏综合征的风险会相应增加。此时，医生可能会推荐进行无创DNA检测或绒毛取样术进一步评估。
针对唐氏综合征的诊断需综合运用多种方法以确保准确性，并关注家庭的心理健康。在整个孕期中，建议定期接受专业咨询与指导，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-20 09:20
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