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苯丙酮尿症产前能检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症产前能检查出来吗
2021-09-30 13:58
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精选回答(1)
董显燕 主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病、多发病，特别是儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病、儿童危急重症疾病的诊治。
提问
产前筛查可检测苯丙酮尿症 。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，导致血液中苯丙氨酸和苯乳酸水平升高。产前筛查通常通过检测孕妇血液中的特定生物标志物，如甲胎蛋白和雌三醇，来评估胎儿是否存在某些遗传疾病，包括苯丙酮尿症。因此，通过产前筛查可以检测出苯丙酮尿症，以便及时采取措施进行干预和管理。
2022-06-07 19:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
