发病时间：不清楚
pku苯丙酮尿症什么原因
补充说明：pku苯丙酮尿症什么原因
2022-06-09 15:53
我要咨询
精选回答(1)
徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
pku苯丙酮尿症的原因是苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性不足导致氨基酸代谢障碍。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。智商低于同龄正常儿，生后4－9个月即可出现，重型者智商低于50，语言发育障碍明显，均提示大脑发育障碍。有脑萎缩、反复发作抽搐，随年龄增大症状减轻，表现为肌张力增高、反射亢进、兴奋不安、多动、异常行为等。
2022-07-21 09:45
举报相关问题
向医生提问
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
