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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:妇产科常见病、多发病的诊治,特别是妇科内分泌及月经病,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,宫颈疾病,产科常见病等。

提问

无创DNA产前检查指的是无创产前基因检测,主要用于产前筛查胎儿是否患有染色体异常、单基因遗传病等遗传性疾病。

无创产前基因检测是一种通过抽取孕妇的外周血来对其中游离的胎儿DNA进行检测的方法,通过检测胎儿的DNA,来判断胎儿是否患有染色体异常、单基因遗传病等遗传性疾病。常见的无创产前基因检测有三种,分别是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。无创产前基因检测的结果正常,并不能表明胎儿就一定不会出现染色体异常、单基因遗传病等遗传性疾病。一般情况下,孕妇在怀孕期间需要进行唐氏筛查、四维彩超、胎心监测等检查,来排除胎儿是否有遗传性疾病或者染色体异常的情况。

建议孕妇在怀孕期间要注意避免接触有害物质,远离辐射,注意饮食均衡,多吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如西红柿、鸡蛋、苹果等,同时要保持良好的心态,不要熬夜,避免过度劳累。若孕妇出现不适症状,建议及时就医治疗。

2023-06-25 18:12

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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