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请问新生儿童,在检查足跟血时,怀疑有苯丙酮尿症,该病有何..

发病时间：不清楚

补充说明：请问新生儿童,在检查足跟血时,怀疑有苯丙酮尿症,该病有何..

a******3 2012-03-07 17:40

苯丙酮尿症氨基酸代谢病

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精选回答(1)

赵锋医师山东邹平县中心医院,山东邹平县驻地

擅长：儿科常见疾病，如感冒，肺炎，肠炎，缺钙等诊断及治疗。

提问

您好，苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，早期发现需要注意饮食方面，早期治疗的。

2012-03-07 19:51

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

屈昔多巴胶囊

屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。

眼氨肽滴眼液

本品含多种氨基酸、多肽、核苷酸及微量钙、镁等，有促进眼组织的新陈代谢伤痕愈合、吸收炎性渗出，并能促进眼角膜上皮组织的再生。

复方氨基酸注射液(18AA）

氨基酸类药。用于蛋白质摄入不足、吸收障碍等氨基酸不能满足机体代谢需要的患者。亦用于改善手术后病人的营养状况。

氨基酸注射液

低蛋白血症。用于蛋白质摄入不足、吸收障碍等氨基酸不能满足机体代谢需要的患者。亦用于改善手术后病人的营养状况。

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