发病时间：不清楚
怀疑是苯丙酮尿症
补充说明：怀疑是苯丙酮尿症
a******3 2012-04-20 08:31
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王庆松 主任医师 甘屯医院
擅长：缺血性脑卒中超早期治疗与标准化卒中单元救治模式，难治性癫痫及癫痫性情感行为障碍的临床与实验室诊治，顽固性失眠、焦虑抑郁障碍等神经心理疾患的临床与实验室诊治，头痛、震颤麻痹、老年期痴呆、脱髓鞘病等神经系统常见病、疑难病的临床诊治。
提问
你好，单纯这几项检查结果还不能确定是否有苯丙酮尿症，建议平时做好日常调养，科学饮食，根据症状复查一下
2012-04-27 06:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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